严重先天性心脏病、唐氏综合征、重型地中海贫血等由各种先天缺陷或疾病导致的残疾统称为“出生缺陷”。一些重大出生缺陷往往伴随患儿一生，严重影响生活质量及家庭幸福感。

　　近日，市卫生健康委印发《益阳市出生缺陷防治能力提升计划(2024—2027年)实施方案》（以下简称提升计划），就进一步完善出生缺陷防治网络、提升出生缺陷防治能力、改善优生优育服务水平作出部署。这是我市出生缺陷综合防治工作的又一项新举措。近年来，我市采取一系列措施推进出生缺陷综合防治工作，从生命源头做好残疾预防。

　　建立综合防控服务体系

　　36岁的孕妇陆女士在医院做胎儿心脏彩超时发现异常，经进一步检查，确诊为先天性心脏病。由于病情不是很严重，医生建议可以在婴儿出生后进行手术，孕妇在整个孕期内定期做好产前检查，注意胎儿的生长发育。

　　出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的重要原因。随着“三孩”政策的实施，高龄孕产妇比例增加，出生缺陷发生风险也相应增加，及时做好安全、科学、精准的孕产检查十分重要。

　　据了解，我市不断加大对出生缺陷防治工作的投入力度，建立综合防控服务体系。各县市区均设置了产前筛查机构，建立了婚前检查、孕前检查、生育指导一站式服务模式；市级产前诊断质量控制中心定期对全市产前筛查机构开展质控和指导，形成了“县筛查、市诊断、省指导”的出生缺陷综合防控服务体系。

　　健全出生缺陷防治链条

　　近年来，市卫生健康委员会同相关部门积极推进出生缺陷综合防治，特别是推进出生缺陷防治服务的均等化，建立起覆盖全链条的出生缺陷三级防治体系。

　　据市卫健委相关负责人介绍，一级预防需要把好婚前、孕前关口，通过健康教育、婚前保健、孕前健康检查等服务，让出生缺陷尽可能不发生；二级预防通过提供全方位孕产期保健服务，加强产前筛查、产前诊断和知情干预，进一步减少严重致死致残出生缺陷；三级预防是在出生后尽早对新生儿进行疾病筛查，通过早筛查、早诊断、早干预和早康复，尽可能减少出生缺陷导致的婴幼儿死亡和先天残疾。

　　在国家基本公共卫生服务中安排增补叶酸预防神经管缺陷、孕前优生健康检查等出生缺陷防治相关重点项目；在中央财政支持下，提供生育全程基本医疗保健服务，推进出生缺陷干预救助项目……不断健全的出生缺陷防治链条为优生优育把好每一道关口。

　　据了解，目前，我市出生缺陷综合防治服务均等化水平持续提升。2023年婚前医学检查率93.07%，孕前优生健康检查目标人群覆盖率101.44%，产前筛查率98.14%，新生儿疾病筛查率99.66%。

　　开展主题宣传和项目培训

　　有关统计显示，目前已知的出生缺陷超过8000种。市卫健委相关负责人介绍，大部分人群对于出生缺陷预防的内容及相关的新进展缺乏了解及重视。为此，我市各级卫健部门和医疗机构组织开展出生缺陷综合防治巡诊巡讲活动和出生缺陷防治项目质控，举办出生缺陷综合防治培训班，向育龄妇女普及婚前保健、产前筛查和诊断等出生缺陷防治知识。

　　随着各项措施的深入推进，我市出生缺陷发生率呈下降趋势。2023年，全市围产儿出生缺陷发生率87.88/万，较上年下降6.04%；活产出生缺陷发生率74.32/万，较上年下降0.06%；严重致畸致残出生缺陷发生率3.64/万，较上年下降16.32%。

　　提升计划提出，到2027年，一批致死致残重大出生缺陷得到有效控制，全市出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均降至1.0%以下。市卫健委相关负责人表示，下一步将通过健全服务网络、加强人才培养、深化防治服务、聚焦重点疾病、提升质量管理、强化支撑保障6方面措施，推进落实17项工作任务，全面提升出生缺陷防治能力。